Le syndrome X-fragile

Le syndrome d’X-fragile est une maladie génétique du chromosome X d’origine héréditaire. Elle touche 1 garçon sur 4000 et 1 fille sur 7000.

Les symptômes les plus fréquents sont :

• une dysmorphie faciale : visage allongé, oreilles décollées, périmètre crânien supérieur à la normale… ;
• une hypotonie ;
• un retard mental important : quotient intellectuel inférieur à 50 pour les garçons et 70 pour les filles ;
• des troubles de l’attention ;
• des troubles du langage : retard, troubles de l’articulation, écholalie… ;
• des troubles du comportement : hyperactivité, battement des mains… ;

D’autres troubles peuvent être associés :

• des problèmes ORL ;
• une fuite du regard ;
• des résistances aux changements ;
• des automutilations ;
• des stéréotypies ;
• des bizarreries ;
• un syndrome d’Autisme Infantile pour 30 à 40 % des garçons.
• • Ce syndrome est constaté dans 5 à 7 % des cas d’Autisme Infantile.