La sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique affectant l’ensemble de l’organisme. Les anomalies génétiques de cette maladie provoquent un développement anormal de certaines cellules. L’affection commence avant la naissance et se développe de diverses manières pendant la vie.

Les principaux symptômes sont :

• des crises d’épilepsie (dans 80 % des cas) ;
• un retard mental ;
• des troubles du comportement : hyperactivité, autisme…
• des troubles de la communication ;
• des tumeurs cutanées dans 50 % des cas ;
• des mouvements involontaires ;
• des problèmes de coordination des mouvements.

Cette maladie se retrouve chez 1 à 3 % des sujets au diagnostic d’Autisme Infantile.

La confusion et les difficultés de délimitation entre l’Autisme Infantile et le syndrome de l’X-fragile ou la sclérose tubéreuse de Bourneville sont courantes. Ces maladies comportent de nombreuses caractéristiques autistiques. L’association est parfois évidente, ce qui rend le trouble d’autant plus difficile à gérer pour le patient et son entourage.

Pouvons-nous pour autant considérer l’Autisme Infantile associé au syndrome de l’X-fragile ou à la sclérose de Bourneville comme des pathologies distinctes, à part entière ?

Comme cela est souvent le cas, l’intensité et la diversité des symptômes de ces pathologies varient d’un patient à l’autre. Plus nous avançons dans la recherche, grâce aux découvertes scientifiques de nouvelles pathologies et de leurs liens avec d’autres, plus le problème nosographique semble s’étendre.