Late Onset Autism

L’Autisme à Début Tardif serait une forme d’Autisme Infantile dont les symptômes apparaîtraient après une période de développement « apparemment » normale entre 12 et 36 mois.

L’enfant aurait présenté un développement assez satisfaisant en ce qui concerne sa relation à autrui et le fonctionnement de son moi (motricité, langage, intelligence…) puis régresserait vers des troubles autistiques.

A distinguer du Trouble désintégratif (CIM-10) :

F84.3 AUTRE TROUBLE DESINTEGRATIF DE L'ENFANCE

Trouble envahissant du développement (autre que le syndrome de Rett), caractérisé par la présence d'une période de développement tout à fait normal avant la survenue de troubles, suivie d'une perte manifeste, en quelques mois, des performances antérieurement acquises dans plusieurs domaines du développement ; en même temps apparaissent des anomalies caractéristiques de la communication, du fonctionnement social, et du comportement. La survenue du trouble est souvent précédée de symptômes prodromiques peu précis ; l'enfant devient opposant, irritable, anxieux et hyperactif ; ces symptômes sont suivis d'un appauvrissement, puis d'une perte de la parole et du langage, et d'une désorganisation du comportement. Dans certains cas, la perte des acquisitions est lentement progressive (en particulier quand le trouble est associé à une affection neurologique progressive identifiable) ; le plus souvent toutefois, on observe une régression , pendant plusieurs mois, puis une stabilisation, suivie d'une récupération partielle . Le pronostic est habituellement très défavorable, la plupart des sujets gardant un retard sévère. On ne sait pas encore dans quelle mesure ce trouble se différencie d'un autisme. Dans certains cas, sa survenue peut être attribuée à une encéphalopathie, mais le diagnostic doit reposer sur les anomalies du comportement. Toute affection neurologique associée doit être notée séparément.

Directives pour le diagnostic :

Le diagnostic repose sur un développement apparemment normal jusqu'à l'âge de 2 ans au moins, suivi d'une perte manifeste de performances préalablement acquises, associée à des anomalies qualitatives du fonctionnement social. Il existe habituellement une régression profonde - ou une perte - du langage ; une régression du niveau des jeux, des performances sociales et des comportements adaptatifs ; souvent une perte du contrôle sphinctérien ; et parfois une détérioration du contrôle moteur . Les perturbations précédentes s'accompagnent typiquement d'une perte générale de l'intérêt pour l'environnement, de conduites motrices maniérées, stéréotypées et répétitives ; et d'une altération de type autistique des interactions sociales et de la communication. Ce syndrome ressemble, dans une certaine mesure, aux états démentiels de l'adulte, mais il en diffère par trois points clés : dans la plupart des cas, aucune affection ou lésion organique précise ne peut être mise en évidence (bien qu'on admette habituellement la présence d'un dysfonctionnement cérébral organique) ; la perte des acquisitions peut être suivie d'une certaine récupération ; les troubles de la socialisation et de la communication ont un aspect déviant, plus typique de l'autisme que d'une régression intellectuelle. Pour toutes ces raisons, le syndrome est inclus ici plutôt que sous F00-F09.

Inclure : Demencia infantilis

Psychose désintégrative
Psychose symbiotique
Syndrome de Heller

Exclure : Aphasie acquise avec épilepsie (F 80.3)

Mutisme électif (F 93.0)
Schizophrénie (F20.-)
Syndrome de Rett (F84.2)

Dans une étude de Volkmar et Cohen (1989), les auteurs tentent de distinguer le Trouble désintégratif de ce qu’ils nomment l’autisme à début tardif (« Late Onset Autism »). Il convient de distinguer notre définition de celle de ces auteurs. Ces derniers utilisent le terme « Late Onset Autism » pour qualifier des enfants au diagnostic d’Autisme Infantile dont la pathologie se développerait au même âge que le Trouble désintégratif, c’est-à-dire après l’âge de deux ans.

Dans sa nosographie, le Trouble désintégratif, ou syndrome de Heller, est défini au sein des classifications dans la catégorie des Troubles Envahissants du Développement (TED). Ce syndrome est caractérisé par une période de développement apparemment normal jusqu’à l’âge de deux ans, âge auquel apparaît une perte des acquisitions sociales et des capacités de communication. Le langage régresse profondément et peut même disparaître. Le déficit social s’accompagne généralement de la perte d’autres acquisitions : désintérêt pour l’environnement et apparition de mouvements stéréotypés. Le comportement moteur et le contrôle sphinctérien sont aussi très souvent touchés.

Volkmar et Cohen (1989) ont étudié 165 cas d’enfants au diagnostic d’Autisme Infantile ou à Trouble désintégratif :

10 présentaient un Trouble désintégratif (6 %) ;
136 présentaient un syndrome d’Autisme Infantile présent avant l’âge de deux ans (82,5 %) ;
19 présentaient un syndrome d’Autisme Infantile développé après l’âge de deux ans (11,5 %).

Leurs analyses cherchaient à établir une distinction entre le Trouble désintégratif et l’autisme tardif. Leurs résultats ont été les suivants : en termes de capacités, les enfants présentant un Trouble désintégratif avaient un QI moyen beaucoup plus faible que les autistes tardifs (avec une proportion de 31.30 % pour les enfants à Trouble désintégratif et de 52.78 % pour les tardifs ; les autistes précoces avaient une proportion de 42.41 %). La prédisposition au mutisme était aussi plus élevée chez les enfants présentant un Trouble désintégratif que chez les tardifs (70 % et 15.8 % respectivement ; 51.4 % pour les précoces).

Le développement de la pathologie se distinguait également dans son apparition. Les autistes tardifs ont présenté, pour la plupart, un arrêt des acquisitions après l’âge de deux ans. Il n’y avait plus de progrès dans le développement et rares sont ceux chez qui les parents ont observé une régression. Ce critère apparaît, pour les auteurs, comme spécifique des enfants atteints d’un Trouble désintégratif.

La thèse d’un facteur déclencheur a également été avancée. En dépit de la similitude des troubles autistiques, le Trouble désintégratif diffère, selon les auteurs, de l’Autisme Infantile dans l’apparition et le développement des troubles. Cette différence semble particulièrement marquée en comparaison aux autistes tardifs. Dans la grande majorité des cas de Trouble désintégratif, aucun facteur organique ne serait impliqué.

Bien entendu, les auteurs admettent que les facteurs environnementaux suspectés dans le Trouble désintégratif ne peuvent être probants en ce qui concerne l’étiologie. Ces événements présumés déclencheurs existent également chez d’autres enfants sans troubles autistiques ni tendance pathologique. De même, dans le cas de Trouble désintégratif, les liens entre les causes organiques et la survenue de troubles autistiques sont à approfondir. Les auteurs avancent la nécessité de mener d’autres recherches plus détaillées, par la création de catégories d’autismes, afin de mieux comprendre la psychogénétique des troubles.

Cette distinction, beaucoup moins importante pour la pratique clinique que pour la recherche, est tout de même intéressante pour l’objectif commun à notre travail, à savoir, comprendre l’Autisme Infantile par le biais d’une meilleure délimitation nosographique.

Dans la même lignée, Mouridsen et al. (1998) ont comparé des enfants au diagnostic d’Autisme Infantile et des enfants atteints d’un Trouble désintégratif sur de nombreuses variables. Les quelques distinctions ont été : un niveau de fonctionnement général inférieur chez les enfants atteints d’un Trouble désintégratif par rapport aux enfants au diagnostic d’Autisme Infantile, avec en particulier, un comportement plus distant et une comorbidité à l’épilepsie plus importante (77 % chez les enfants présentant un Trouble désintégratif, contre 33 % chez les enfants au diagnostic d’Autisme Infantile). Ils en ont conclu que les enfants porteurs d’un Trouble désintégratif avaient une évolution générale moins porteuse d’espoir. Toutefois, les autres variables étudiées n’ont pas montré de différences significatives.

Plus récemment, en 2001, lors d’une étude sur le développement clinique et neuro-développemental de l’Autisme Infantile, Singhi et Malhi se sont concentrés sur des cas d’enfants ayant présenté un développement « normal » avant l’apparition des premiers troubles de l’Autisme Infantile. Les auteurs ont jugé nécessaire de distinguer cette forme développementale d’Autisme Infantile du Trouble désintégratif.

Leurs résultats ont indiqué que 25 % des parents d’enfants au diagnostic d’Autisme Infantile ont évoqué un développement normal de leur enfant jusqu’à 18-24 mois avant de connaître une régression, principalement langagière. Les auteurs ont distingué cette régression de celle touchant les enfants atteints du Trouble désintégratif ; en fait, les aires développementales touchées par la régression étaient beaucoup plus vastes dans les cas de Trouble désintégratif que dans les cas d’Autisme Infantile. Les parents d’enfants au diagnostic d’Autisme Infantile n’ont perçu aucune régression des capacités motrices ou d’autres maladies physiques.

Ces résultats semblent être en lien avec les deux études citées précédemment. Toutes constatent un symptôme régressif de moindre intensité dans l’Autisme à Début Tardif, en comparaison au Trouble désintégratif. En ce qui concerne l’évaluation des troubles organiques, principalement effectuée au regard des troubles associés, la discussion reste ouverte. Chacune des trois études présentées explorait, à sa manière, ces symptômes. Leurs objectifs de recherche, différents les uns des autres, les amenaient à faire une distinction sur le plan méthodologique, ce qui expliquerait cette difficulté à comparer les résultats.

Ces travaux montrent donc bien qu’il existe une différence entre les enfants Autistes à Début Tardif et les enfants porteurs d’un Trouble désintégratif. Cependant, cette délimitation n’est pas encore totalement clairement définie.

Ce problème de délimitation entre ces deux syndromes pose l’hypothèse d’une confusion dans le recrutement des sujets dans les diverses recherches présentées ; cette confusion rendrait impossible toute confirmation de la validité des résultats obtenus. Lors de ces travaux de recherche, les critères retenus pour le Trouble désintégratif étaient généralement ceux définis par les classifications. Toutefois, ces descriptions ont été établies dans un contexte encore trop flou pour que l’on puisse se représenter clairement la pathologie. Dans le cadre de ces études pouvons-nous considérer les classifications comme totalement valides ?

Afin d’illustrer nos propos, prenons l’exemple historique de la définition du Trouble désintégratif.

Le Trouble désintégratif a été identifié par Heller, en 1930, à la suite de la description de six enfants qui, après un développement normal pendant trois ou quatre ans, ont présenté un changement d’humeur, une perte du langage, une régression complète avec une récupération limitée. Tous ces symptômes ont donné lieu à une « démence infantile ».

A la suite de la description de l’Autisme Infantile par Kanner (1943), les spécialistes ont cherché à établir une description plus précise du Trouble désintégratif de l’enfance, ceci afin de se représenter les changements conceptuels dans le but de comprendre ce syndrome.

Heller (1969) a proposé les directives suivantes :

un début entre l’âge de 3 et 4 ans ;

une détérioration intellectuelle et comportementale progressive avec perte marquée du discours dès le début ;

associés à cela, des symptômes comportementaux et affectifs, tels que la crainte ou une grande activité, et des hallucinations possibles ;

une absence évidente de signes de dysfonctionnement neurologique ou « organiciste » apparents (par ex, apparence faciale normale).

Les études suivantes, telles que celles de Rutter et al. (1969), Kolvin (1971), Corbett et al. (1977), Burd et al. (1988), ont conduit à redéfinir plus précisément la description de Heller et à s’approcher de la définition actuelle des classifications. Les principales modifications ont concerné la présence de particularités autistiques apparentées et l’abaissement de l’âge d’apparition du trouble à 2 ans après un développement normal.

Dans la continuité de ces travaux sur la définition du syndrome de Heller, Volkmar et al. (1997) ont étudié 106 cas d’enfants. Leurs résultats ont donné un âge moyen de début se situant à 3,36 ans. Si cette moyenne était reconnue comme critère diagnostic, la distinction avec l’Autisme Infantile serait plus évidente. Cependant, d’autres études (Evans-Jones et Rosenbloom, 1978 ; Corbett et al., 1977) tendent vers des degrés de variabilité tels, dans cette représentation par âge (de 1.2 ans à 9 ans), qu’il est à se demander si ce syndrome est assez bien reconnu pour qu’il n’y ait pas confusion avec d’autres pathologies. D’où la difficulté de délimitation de ce syndrome avec celui de l’Autisme à Début Tardif.

Malhotra et Gupta (1999), après une revue d’un ensemble d’études comparatives entre le Trouble désintégratif et l’Autisme Infantile, ont constaté un chevauchement considérable de particularités cliniques. Ces données les ont amenés à considérer le Trouble désintégratif comme une variante possible d’Autisme Infantile, et plus particulièrement d’Autisme à Début Tardif.