L’étendue du phenotype autistique

En 2002, Lainhart et al, ont cherché à travailler sur l’influence environnementale / familiale chez ces sous-groupes autistiques. Leurs travaux analysaient de façon relativement détaillée l’étendue et l’impact du phénotype autistique selon la sous-catégorie autistique (enfants au diagnostic d’Autisme Infantile ayant présenté une régression à la suite d’un développement normal / enfants au diagnostic d’Autisme Infantile entrés précocement dans la pathologie). L’expression « étendue du phénotype autistique » est la traduction de Broarder Autism Phenotype (BAP).

Les auteurs ont étudié 47 sujets diagnostiqués Autisme Infantile. Un protocole classique d’évaluation a établi que 10 d’entre eux présentaient un autisme régressif, et que les 37 restant présentaient un autisme sans régression.

Tous les sujets ont subi un examen dysmorphologique incluant la circonférence de la tête, le relevé des mesures et des anomalies de la tête, des mains, des pieds et une évaluation qualitative. Les signes de l’étendue du phénotype autistique ont été mesurés à l’aide d’instruments spécifiquement développés pour cette étude : The Modified Personality Assessement Scheldule-Revised (MPAS-R ; Piven et al, 1997), the Pragmatic Rating Scale (PRS ; Landa et al, 1992), et le Friendship Interview (Santangelo and Folstein, 1995, 1999). Les parents étaient considérés comme appartenant à la catégorie de BAP, d’un large phénotype autistique, s’ils répondaient à au moins deux des critères suivants : tendance à la rigidité (manque d’intérêts ou difficultés à s’adapter aux changements), hypersensibilité (excessive, insensible, ou stressés), troubles du langage ou de la qualité des relations interpersonnelles. Les résultats ont été comparés à ceux obtenus dans une population de sujets non considérés comme autistes. Une mesure de la circonférence de la tête a également été effectuée chez les parents. Sur l’ensemble des parents du groupe, 98 % ont été évalués quant à leur humeur et leur anxiété à l’aide du Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia-Lifetime Version (Fyer et al, 1995). Des informations sur les antécédents de troubles de l’hyperactivité (ADHD), de toxicomanie, et de troubles psychiatriques ont également été relevées. Le QI a été mesuré chez les parents et les enfants au moyen des échelles de Wechsler.

Les résultats ne montrèrent aucune différence significative des caractéristiques entre les deux groupes d’enfants diagnostiqués Autisme Infantile (régressifs et non régressifs). En ce qui concerne les parents, il n’y a pas eu de différences significatives au niveau démographique, du QI verbal et du QI performance. Les parents présentaient un bon niveau d’éducation, et la plupart d’entre eux avaient une activité professionnelle. Le QI verbal et le QI performance des parents d’enfants diagnostiqués Autisme Infantile étaient significativement plus élevés que ceux des autres parents, de même que le niveau scolaire.

Parmi les parents du groupe d’enfants ayant présenté une régression, 27,8 % répondaient aux critères du BAP. Chez les parents du groupe d’enfants sans régression, 20 répondaient aux critères du BAP et 3 auraient été diagnostiqués Autisme Infantile. Au pourcentage total des sujets répondant aux critères du BAP, il n’existe pas de différences significatives entre les parents d’enfants porteurs d’un autisme sans régression (32,9 %) et celui des parents d’enfants porteurs d’un autisme avec régression. Le pourcentage des deux groupes de parents d’enfants au diagnostic d’Autisme Infantile était significativement plus élevé par rapport au groupe des parents d’enfants sans autisme. Aucune corrélation significative n’a été mise en évidence entre les scores des QI et du niveau d’éducation d’une part et les scores obtenus au BAP d’autre part.

Des différences ont été notées en ce qui concerne la taille de la tête. Au sein du groupe des enfants diagnostiqués Autisme Infantile sans régression, 10 enfants présentaient une macrocéphalie et un présentait une microcéphalie. Tous les enfants avec régression étaient normocéphaliques. La circonférence moyenne de la tête était significativement plus élevée chez les enfants sans régression.

Aucun des sujets ayant vécu une régression autistique n’a présenté de dysmorphie. Une dysmorphie a été observée chez une proportion significative de sujets sans régression (35,1 %). Les anomalies en termes de dysmorphies ont été significativement corrélées avec la macrocéphalie.

Enfin, aucune différence significative n’a été observée entre les deux groupes en termes de troubles psychiatriques et macrocéphaliques.

Les auteurs ont déduit de ces résultats que les mesures de l’étendue du phénotype autistique (BAP) évoquaient une influence parentale plus élevée dans l’autisme régressif que dans l’autisme sans régression. Cependant, ils ont considéré que ces événements environnementaux ne pouvaient être la cause unique de la régression, mais plutôt un facteur déclencheur d’une vulnérabilité génétique. Cette influence parentale n’aurait aucun lien avec le niveau intellectuel, professionnel ou éducationnel des parents, mais toucherait plutôt un contexte social et relationnel.

Les auteurs reconnaissent que leur échantillon n’était pas assez large. Pour eux, l’étude doit être approfondie avec un plus grand nombre de sujets.

Une analyse plus détaillée des données a conduit les auteurs à se pencher sur le développement fœtal de l’enfant. Un faible nombre d’anomalies congénitales a été observé dans la population des enfants nommés autistes sans régression. Ces résultats ont suggéré aux auteurs que le développement fœtal des sujets nommés autistes sans régression était différent de celui des sujets considérés comme autistes avec régression. Souvenons-nous des évaluations de la taille de la tête et du nombre de macrocéphalies dans la population d’enfants nommés autistes sans régression. Le développement postnatal de ces anomalies a indiqué que cette distinction dépendrait de la forme de début de la pathologie.

La non-significativité des troubles psychiatriques des parents des deux groupes a laissé supposer que les facteurs d’influence reconnus dans le BAP seraient d’origine génétique.

L’ensemble des travaux présenté nous conduit à de nombreuses hypothèses quant aux différentes formes possibles d’Autisme Infantile et de ses différentes constitutions. Tous concluent à la nécessité d’approfondir ces prémices heuristiques.

Par notre étude, nous souhaitons compléter ces données afin de mieux comprendre le développement et l’évolution de cette (ces) pathologie(s).