0.2.3. L’étiologie de l’autisme

Actuellement la recherche médicale et principalement génétique en est encore à ses débuts dans l’identification des gènes mis en cause dans l’autisme. Au delà de la multiplicité des gènes constituant le génome humain, l’autisme fait preuve d’une hétérogénéité sexuelle importante – il y a trois fois plus de garçons atteints que de filles – et d’une hétérogénéité dans le degré et la diversité de ses manifestations – habilités verbales et cognitives, intégration sociale etc. La diversité de la maladie se reflète logiquement dans le nombre de gènes en cause et leur éventuelle combinaison pour créer une prédisposition. Certaines études mettent en cause des duplications sur le chromosome 15 (Cook and al, 1997), un gène sur le chromosome 7 avec la possibilité d’une participation d’un autre gène situé sur le chromosome 16 (IMGSAC³, 1998), le gène du transporteur de la sérotonine (Tordjman, 2001), un gène impliqué dans l’étiologie de l’autisme parmi ceux qui sont responsable du développement embryonnaire du système nerveux (Rodier et al, 1998), ou encore le gène C4B sur le chromosome 6 (Warren and al, 1995).

Une autre hypothèse, compatible avec la première, se tourne vers les complications obstétricales périnatales ou postnatales qui pourraient avoir un effet causal de l’autisme. Les biologistes savent que l’exposition in utero à des agents infectieux – comme le virus de la rubéole – ou à des substances, comme l’éthanol ou l’acide valproïque (un anticonvulsant utilisé pour traiter l’épilepsie) augmente le risque d’autisme. Les personnes souffrant de certaines maladies génétiques telles la phénylcétonurie (la présence d’acide phénolpyruvique dans les urines et dans le cerveau) ou la sclérose tubéreuse (caractérisé en particuliers particulier par des crises convulsives, des paralysies et des troubles psychiques) risquent également plus d’être autistes (Rodier, 2000). On a aussi évoqué des problèmes autistiques qui pourraient être dûs à des hémorragies méningées, à des encéphalopathies évolutives ou non (vaccin contre la variole), à l’anoxie néonatale ou à des traitements pendant la grossesse (piqûres afin d’éviter une fausse couche).

Au vu de ces différentes recherches, on est encore loin de pouvoir définir avec certitude l’étiologie de l’autisme.