1.2.2.3 L’autisme est-il héréditaire ?

Il existe de forts indices en faveur d’une composante génétique de l’autisme bien que les liens entre gènes et symptômes soient loin d’être clairs (Rutter et al, 1990). Tout d’abord la proportion de garçons est suggestive. Cette proportion est de plus de 2 garçons pour une fille (Lotter, 1966) et elle peut monter jusqu’à 5 garçons pour une fille pour la partiedu spectre ayantde hautes capacités (Lord & Schopler, 1987). De plus, il existe une incidence familiale : l’autisme est 50 fois plus probable chez les frères et sœurs d’enfants atteints d’autisme que dans le reste de la population (Smalley et al., 1988). Les frères et sœurs qui ne sont pas atteints d’autisme présentent souvent des troubles cognitifs dans d’autres domaines connexes : désordres langagiers et déficits sociaux (August et al., 1981 ; Bolton & Rutter, 1990). Le jumeau monozygote a plus de chance d’être atteint d’autisme qu’un jumeau dizygote (Folstein & Rutter, 1977). Cela montre que l’incidence familiale n’est pas seulement due à des grossesses difficiles de la mère.

Sur le plan génétique, la diversité de la maladie se reflète logiquement dans le nombre de gènes en cause et leur éventuelle combinaison pour créer une prédisposition. Certaines études mettent en cause des duplications sur le chromosome 15 (Cook and al, 1997), un gène sur le chromosome 7 avec la possibilité d’une participation d’un autre gène situé sur le chromosome 16 (IMGSAC²⁰ , 1998), le gène du transporteur de la sérotonine (Tordjman, 2001), un gène impliqué dans l’étiologie de l’autisme parmi ceux qui sont responsable du développement embryonnaire du système nerveux (Rodier et al, 1998), ou encore le gène C4B sur le chromosome 6 (Warren and al, 1995). Nous sommes aujourd’hui, encore loin de pouvoir affirmer avec certitudes quel(s) gène(s) sont impliqués dans l’autisme.

Pourtant, la concordance n’est pas totale même chez les jumeaux monozygotes : en effet, il est possible qu’un jumeau (monozygote) soit autiste sans que l’autre le soit. Une des possibilités est qu’il existe une prédisposition génétique à l’autisme. Cette prédisposition serait effective seulement si elle était déclenchée par des difficultés pré- ou périnatales. Les mères d’enfants autistes déclarent plus de problèmes lors de la grossesse ou de l’accouchement que les mères d’enfants qui développeront plus tard une schizophrénie (Green et al., 1984). Le rôle exact des problèmes pré- ou périnatals n’est pas clair – certains auteurs (e.g. Goodman, 1990) pensent qu’ils sont peut-être un résultat plutôt qu’une cause des anormalités chez l’enfant.

Il est possible que le gène responsable de l’autisme puisse produire, dans certains cas, des handicaps bénins comme pour les jumeaux monozygotes où seulement l’un des enfants est atteint d’autisme. Szatmari & Jones (1991) ont conclu que les cas d’autisme peuvent être divisés en trois groupes étiologiques : exogènes (causés par des facteurs externes comme les accidents prénatals), autosomaux récessifs (hérités de la mère et du père, et qui ne sont donc pas transmis par les chromosomes X et Y) et liés au chromosome X (porté par le chromosome sexuel hérité de la mère). Cependant, ils insistent sur le fait qu’il faut plus de données pour pouvoir connaître plus précisément les occurrences de l’autisme dans le cercle familial et la sévérité des difficultés d’apprentissage, afin d’explorer les modes possibles d’hérédité.