1.1.1.3.2.1. Trisomie 21 versus Syndrome de Williams-Beuren

Le choix de rassembler ces deux syndromes sous un même chapitre s’impose car un très grand nombre d’études les ont étudiés ensemble, du fait qu’ils soient considérés comme des « syndromes miroirs » (Vicari, 2007) sur le plan cognitif : un domaine cognitif atteint dans un syndrome est préservé dans l’autre et inversement.

Le langage

Le langage représente un des points forts du syndrome de Williams-Beuren alors que dans la Trisomie 21 c’est un véritable trouble. Mazeau (2005) parlera dans ce cas de dysphasie relative (trouble du langage oral identique à une dysphasie développementale mais dans le cadre d’une déficience intellectuelle). Les premiers mots apparaissent à peu près en même temps dans les deux syndromes, avec un retard comparativement aux enfants contrôles (Singer-Harris, Bellugi, Bates, Jones & Rossen, 1997 ; cité par Bellugi, Lichtenberger, Jones, Lai & St Georges, 2000). Cependant, la distinction intersyndromique apparaît très tôt avec notamment une bonne articulation, un lexique plus riche, plus étoffé, une grammaire et une syntaxe respectées dans le syndrome de Williams-Beuren (Bellugi, Bihrle, Jernigan, Trauner & Doherty, 1990 ; Bellugi et al., 2000 ; Mervis & Klein-Tasman, 2000). Vicari (2007) note toutefois des déviances plus que des retards dans certains aspects du développement du langage dans le syndrome de Williams-Beuren telles que le lexique en expression ou la répétition de phrase. De même, Majerus, Poncelet, Barisnikov & Van der Linden (2009) montrent que le langage n’est pas aussi parfait qu’il n’y parait dans ce syndrome génétique : difficultés métaphonologiques, développement anormal du lexique, troubles morphosyntaxiques. De manière générale, le langage dans la Trisomie 21 est déficitaire quel que soient les aspects évalués : le lexique est pauvre, sommaire, et se limite aux mots fréquents et concrets ; la syntaxe est pauvre et la grammaire faible (Rondal, 2009). Inversement, la pragmatique du langage est préservée dans la Trisomie 21 mais elle représente un trouble important dans le syndrome de Williams-Beuren (Laws & Bishop, 2004) faisant évoquer un langage dit « cocktail party speech » où les sujets utilisent des formules toutes faites sans nécessairement en comprendre le sens.

Les aptitudes visuo-spatiales et constructives

Les capacités visuo-spatiales des personnes Williams-Beuren sont connues pour être déficitaires. En effet, de nombreuses études ont publié les productions graphiques de ces patients et démontrèrent que les patients Williams-Beuren avaient tendance à représenter les différents éléments des objets mais avaient énormément de mal à les agencer, les organiser entre eux pour donner une forme globale (Bellugi, 1998 ; cité par Bellugi et al. 2000). De même, il existe un trouble visuo-spatial mis en évidence au test de jugement de lignes de Benton (Bellugi et al. 1990) mais pas forcément de troubles perceptifs dans ce syndrome. En effet, lors d’une épreuve de reconnaissance de visages non familiers, les personnes présentant un syndrome de Williams-Beuren ont des performances tout à fait adéquates (Jones, Rossen, Hickok, Jernigan & Bellugi, 1995). Vicari (2007) souligne l’atteinte de la voie visuelle dorsale et la préservation de la voie ventrale, ce qui expliquerait ces dissociations entre le traitement visuo-spatial (voie dorsale) déficitaire dans ce syndrome et le traitement des visages (voie ventrale) préservé. Les capacités visuo-constructives sont également déficitaires (dessins et reproduction de configurations de cubes ; voir Thibaut & Fayasse, 2009). Les personnes Trisomiques 21 ont également des difficultés sur les épreuves telles que les « Cubes » des échelles de Wechsler mais les erreurs sont différentes de celles retrouvées dans le syndrome de Williams-Beuren. En effet, la configuration globale est respectée mais des erreurs apparaissent au niveau des détails. De même, les dessins faits par les patients Trisomiques 21 sont tout à fait bien organisés et on reconnaît facilement l’objet représenté même si les détails sont peu nombreux et peu élaborés (Bellugi, 1998). Les patients Trisomiques 21 n’ont pas de troubles visuo-spatiaux à proprement parler mais ont des performances inférieures à un groupe contrôle apparié en âge mental sur des épreuves d’imagerie mentale par exemple (Vicari, 2007).

Ces distinctions dans les productions graphiques de ces deux syndromes peuvent peut-être s’expliquer par le type de traitement effectué sur les informations visuelles présentées. En effet, lors des épreuves du paradigme de Navon (où une grand lettre est formée par l’adjonction de petites lettres, ce qui permet de faire soit un traitement global de la lettre, soit un traitement local), les personnes présentant un syndrome de Williams-Beuren ne représentent que les petits éléments, faisant ainsi un traitement purement local du stimulus alors que les personnes Trisomiques 21 représentent la grande lettre (traitement purement global) sans les petites lettres (Bihrle, Bellugi, Delis & Marks 1989). Cela expliquerait pourquoi, dans le syndrome de Williams-Beuren, les productions graphiques ne sont qu’une suite d’éléments juxtaposés (traitement local) sans agencement pour former une figure reconnaissable (traitement global) et inversement dans la Trisomie 21.