1.1.1.3.2.2. Profil cognitif du syndrome de l’X-Fragile

Le profil cognitif dans le syndrome de l’X-Fragile est également bien différent des deux précédents (Freund & Reiss, 1991 ; Bussy, Krifi-Papoz, Ville, Lejeune, Clément et des Portes, 2010). Le trouble majeur dans le syndrome de l’X-Fragile se situe au niveau des fonctions exécutives. En effet, certains auteurs parlent de Trouble Déficitaire de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDA/H) car les personnes X-Fragile présentent effectivement l’ensemble des symptômes (critères du DSM-IV, 2000). Sullivan et al. (2006) ont montré que plus de 53% des enfants X-Fragile présentaient les symptômes habituellement observés dans un TDA/H : 31,5% présentent un TDA isolé, 7,4% une Hyperactivité isolée et 14,8% un TDA/H. Mais compte tenu de l’importance des troubles, les symptômes correspondent plus à un trouble dysexécutif qu’à un TDA/H, comme on le rencontre avec des enfants non déficients. Sullivan et al. (2007) ont étudié à l’aide d’une tâche « Continuous Performance Test » les capacités de maintien de l’attention (erreurs de type omission) et également les capacités d’inhibition (erreurs de type fausse alarme) d’enfants X-Fragile. Ces auteurs démontrèrent que ces enfants n’avaient pas plus de difficultés pour maintenir leurs capacités attentionnelles que les sujets contrôles appariés en âge mental. Par contre, ces enfants X-Fragile ont de réelles difficultés pour inhiber un stimulus non pertinent pour la tâche en cours. Ce trouble de l’inhibition fut démontré par de nombreuses études (Munir, Cornish & Wilding 2000a, Wilding, Cornish & Munir, 2002) alors que certains auteurs ont retrouvé des difficultés d’attention soutenue dans le temps (Cornish, Munir & Cross, 2001). Munir, Cornish & Wilding (2000a) ont étudié les performances attentionnelles de jeunes patients X-Fragile comparativement à des patients Trisomiques 21, des enfants TDA/H sans déficience et des enfants « contrôles sains ». Les performances concernant l’attention divisée, l’attention sélective et les capacités d’inhibition des sujets X-Fragile sont inférieures à l’ensemble des autres groupes, ce qui démontre bien que le trouble dysexécutif est plus qu’un simple TDA/H. Ces résultats sont concordants avec les anomalies cérébrales retrouvées au niveau du lobe frontal dans ce syndrome (Menon, Leroux, White & Reiss, 2004). Ce trouble dysexécutif a des répercussions sur de nombreuses autres fonctions comme le langage qui est répétitif, entaché d’écholalies, de palilalies, de persévérations, ce qui altère la pragmatique du langage (Cornish, Sudhalter & Turk, 2004 ; Bussy, Curie, Delange, Brun & des Portes, 2010) alors que les autres composantes du langage sont plus ou moins bien préservées (Abbeduto, Brady & Kover, 2007). Les capacités mnésiques des personnes X-Fragile ne sont pas fonctionnellement déficitaires mais les aptitudes dépendront de la nature de la tâche qui sera échouée si le matériel est abstrait et réussie s’il est concret. L’abstraction est très difficile pour les personnes X-Fragile car cela demande organisation et analyse (Bennetto & Pennington, 2002). Les données concernant les capacités visuo-spatiales des personnes X-Fragile ne sont pas claires car certaines études démontrent un trouble alors que d’autres démontrent des aptitudes comparables à celles des sujets de même âge chronologique ou mental (Bennetto & Pennington, 2002).

Conclusion : à travers ces trois syndromes, nous avons pu montrer la diversité du retard mental au niveau des performances/compétences lors de tâches très variées, que ce soit du domaine du fonctionnement cognitif ou adaptatif. Ainsi, il apparaît que malgré ce point commun qu’est la déficience intellectuelle, les patients ont des forces et des faiblesses et surtout présentent des troubles spécifiques dans un domaine et pas dans l’autre. Dans ce contexte, nous parlerons de modularité dans le sens proposé par Fodor (1983) : certains modules sont des forces, d’autres des faiblesses. Cette modularité dans la déficience intellectuelle est un des concepts importants du modèle d’Anderson (1992) que nous développerons ultérieurement. Cette modularité peut également expliquer les autres pathologies développementales que sont les troubles spécifiques, comme la dyspraxie verbale, qui est l’un des diagnostics différentiels du retard mental les plus difficiles à établir.