1.1.2.2.1. Description clinique

Hurst, Baraitser, Auger, Graham & Norell (1990) décrivent une famille (KE) composée de quinze membres, sur trois générations, atteints de troubles développementaux du langage oral de type dyspraxie verbale. Ces patients présentent un potentiel intellectuel normal avec un QI Verbal déficitaire et un QI Performance plus faible que les sujets sains de la famille mais toutefois dans la norme faible (Watkins, Dronkers & Vargha-Khadem, 2002). Le QI verbal est globalement homogène mais le QIP est hétérogène. Ces personnes ont des performances déficitaires au niveau des différentes composantes du langage et au niveau des praxies bucco-faciales. En effet, Vargha-Khadem, Watkins, Alcock, Fletcher & Passingham (1995) et Watkins, Dronkers & Vargha-Khadem (2002) ont étudié le langage des membres affectés en comparaison avec celui des membres non affectés ou à des sujets aphasiques. Concernant le langage réceptif, les membres atteints présentent une réduction du lexique et une atteinte de la compréhension grammaticale. Les données démontrent que la compréhension est tout de même plus préservée que l’expression. Le langage expressif fut plus approfondit et il ressort que les membres affectés présentent des troubles articulatoires qui altèrent aussi bien la répétition de mots que de non-mots. La fluence verbale (sémantique et phonémique), tout comme le lexique, sont également déficitaires. Le langage écrit qui fut exploré à travers la lecture et la dictée de non-mots fait également défaut.

Concernant la sphère oro-motrice, Vargha-Khadem et al. (1995) montrent des troubles articulatoires, des altérations de la motricité labiale et oculaire. Les mouvements simples de la bouche sont réalisés correctement (ex : ouvrir la bouche) alors que les mouvements complexes ou les séquences de mouvements sont déficitaires (Vargha-Khadem et al. 1998, Alcock, Passingham, Watkins & Vargha-Khadem, 2000). Par contre, les praxies des membres supérieurs ne semblent pas déficitaires selon Watkins et al. (2002) et Belton, Salmond, Watkins, vargha-Khadem & Gadian (2003, cité par Vargha-Khadem, Gadian, Copp & Mishkin, 2005). On peut cependant émettre une réserve sur cet aspect lorsqu’on connaît la dyspraxie verbale qui est très souvent associée à une dyspraxie qui affecte les membres et non pas seulement les praxies oro-faciales (Dewey, 1993). Les résultats sur la famille KE se basent sur les moyennes des données obtenues sur trois générations. Il se peut donc que les praxies des plus jeunes soient atteintes et pas celles des plus âgés ou à des degrés moindres et que la moyenne de toutes ces données ne fasse pas ressortir de trouble. Alcock, Passingham, Watkins & Vargha-Khadem (2000) et Alcock (1995, cité par Alcock et al. 2000) retrouvent tout de même des difficultés pour ces patients dans une tâche de reproduction de rythme. De plus, comme nous le verrons ultérieurement, d’autres individus présentant les mêmes caractéristiques comportementales et chromosomiques que la famille KE ont majoritairement des troubles praxiques au niveau des membres supérieurs et inférieurs. Il serait donc étonnant que les membres atteints de la famille KE ne présentent réellement pas ce type de trouble. Pour conclure, ces auteurs soulignent l’importance des études sur les anomalies cérébrales dans la compréhension de ces troubles tant langagiers que praxiques, ce qui permettra de soutenir nos hypothèses de travail sur la dyspraxie verbale.