1.1.2.2.2. Descriptions anatomiques et fonctionnelles

Sur le plan anatomique, les images IRM des patients de la famille KE ne montrent, a priori, aucune anomalie cérébrale visible. Cependant, plusieurs études en VBM (Voxel Based Morphometry ou étude IRM morphométrique Voxel à Voxel) (Vargha-Khadem et al. 1998 ; Belton, Salmond, Watkins, Vargha-Khadem & Gadian, 2003 ; Watkins et al. 2002) ont mis en évidence, en compilant les données de l’ensemble des sujets atteints, certaines anomalies anatomiques caractéristiques. Vargha-Khadem et al. (1998) ont montré plusieurs structures cérébrales dont la substance grise est réduite (gyrus cingulaire, aire de Broca, noyau caudé) alors que d’autres présentaient une augmentation du volume de substance grise (noyau lenticulaire : putamen et globus pallidus). L’étude de Watkins et al. (2002), plus précise, montre que les sujets affectés ont moins de substance grise au niveau de la tête des noyaux caudés, du cortex sensorimoteur, du cortex temporo-inférieur (BA37) et du lobe postérieur du cervelet (lobule VIIB). De plus, le cortex insulaire antérieur bilatéral, le gyrus frontal inférieur gauche, les putamen ainsi que le lobe postérieur droit du cervelet (VI) et les cortex occipito-pariétaux bilatéraux présentent moins de substance grise. Belton et al. (2003) confirment ces données en montrant une réduction de la densité de substance grise au niveau du noyau caudé, du cervelet et du gyrus frontal inférieur bilatéralement, et une augmentation du volume de substance grise au niveau du planum temporale. Pour Watkins et al. (2002), le noyau caudé apparaît comme l’élément majeur des troubles des patients KE car le volume de ce noyau corrèle significativement avec les résultats aux épreuves de praxies oro-faciales, la répétition de mots et une épreuve graphomotrice.

Au niveau fonctionnel, Liégois et al. (2003) montrent que le pattern d’activation cérébrale des sujets KE atteints diffère de celui des sujets KE sains lors d’une tâche de génération de verbe silencieuse ou parlée (« dire le verbe qui correspond au nom commun entendu »). En effet, tandis que pour les sujets sains l’aire de Broca gauche est fortement activée, pour les patients dyspraxiques verbaux on ne relève pas cette activation ni à gauche ni dans l’aire homologue droite ; mais on remarque une activation beaucoup plus diffuse sur l’ensemble de l’encéphale bilatéralement et surtout des activations postérieures (régions pariétales postérieures, occipitales et post-centrales). Ces auteurs concluent donc à la correspondance entre cette anomalie fonctionnelle et le trouble de l’adressage sémantique rencontré chez les patients KE. Ces auteurs remarquent également une activation anormale dans le putamen lors des épreuves de génération et concluent à l’importance des régions néostriatales dans les troubles rencontrés. Vargha-Khadem et al (1998) ont étudié en PET deux patients de la famille KE et quatre sujets contrôles sains lors d’une tâche de répétition. Ces auteurs ont démontré une sous-activation à gauche de l’aire motrice supplémentaire et du cortex cingulaire essentiellement ; et une sur-activation au niveau de la tête et du corps du noyau caudé gauche, du cortex prémoteur gauche, de l’aire 44 BA (aire de Broca) et des aires préfrontales ventrales (aire 45-47).

Ainsi, les données anatomiques et les données en imagerie fonctionnelle mettent en évidence un certain nombre de structures sous activées ou sous utilisées chez les patients de la famille KE. Ces structures correspondent aux circuits cortico-sous-corticaux, fronto-striato-cérébelleux. Ces structures sont également, en partie, celles où s’exprime le gène muté dans la famille KE, le gène FoxP2 qui fut décrit au départ comme « le gène du langage ».